Son poco estudiadas y con una baja prevalencia en la población mundial. Las enfermedades raras afectan aproximadamente a una persona de cada 100 mil.
Precisamente por su baja incidencia, la comunidad científica ha desarrollado investigaciones basadas en la búsqueda de nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento que permitan conocerlas mejor y reducir el índice de mortalidad. A esto se refirió la bióloga molecular Annamil Álvarez, con la descripción de este grupo de patologías.
Álvarez, también señaló que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras son diagnosticados en etapas muy avanzadas, por lo que el pronóstico se torna reservado pudiendo comprometer la vida del paciente.
“Existen pocos datos epidemiológicos de este grupo de patologías debido precisamente a su baja incidencia, tomando en cuenta que parecieran ser pocas las personas que se conocen que las padecen. Esto puede traer como consecuencia que a las enfermedades raras no se le otorgue la importancia que éstas requieren,” detalló la especialista.
Entre las patologías consideradas como enfermedades raras, la bióloga mencionó la acromegalia, los tumores neuroendocrinos y la enfermedad de Cushing. En el rango de las enfermedades hematológicas destacó a la mielofibrosis: “basta que se haya detectado un caso de una afección que no es común para formar parte de este grupo de patologías de baja prevalencia. Aproximadamente se han descrito entre unas 6000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo.”
La Bióloga Molecular concluyó lo siguiente: “el conocimiento de estas afecciones es fundamental para poderlas diagnosticar y tratar adecuadamente. La idea es que seamos replicadores de la información, y apoyemos a estas 350 mil personas en el mundo que padecen este tipo de enfermedades”. Por ejemplo, la Leucemia Mieloide Crónica hace décadas, era incluida dentro de esta clasificación, sin embargo con el avance de las ciencias y las investigaciones clínicas, se ha evolucionado en su diagnóstico y tratamiento, considerándose hoy en día como una enfermedad conocida con una mejora en la expectativa de vida. NP
