APUNTE.COM.DO, Barcelona.- Una unidad pionera del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona diagnostica, asesora y trata a personas que sufren de forma prematura enfermedades propias del envejecimiento porque tienen más cortos los telómeros, que son las regiones de ADN que protegen los extremos de los cromosomas.
«Como el plástico que protege los cordones de unos zapatos y evita que se deshilachen, los telómeros protegen los extremos de los cromosomas y, si están alterados, el ADN se estropea y aparecen enfermedades», ha explicado este jueves en una rueda de prensa la hematóloga Julia Montoro, jefa de la Unidad de Diagnostico y Asesoramiento Genético Hematológico de Vall d’Hebron.
En este hospital barcelonés, Montoro y un equipo de doctores pusieron en marcha en 2024 la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto en España, con el fin de detectar de forma precoz las enfermedades que pueden aparecer por esta alteración genética.
Tener los telómeros más cortos de lo habitual puede conllevar enfermedades asociadas al envejecimiento, como neoplasias hematopoyéticas (cánceres que afectan a la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos), fibrosis pulmonar (afectación en los tejidos de pulmón) y patologías hepáticas.
Los avances en los últimos años en el estudio de la genética han permitido relacionar una serie de enfermedades con la alteración de los telómeros, lo que cambia el abordaje de estas patologías.
«Antes se trataba la enfermedad y no se sabía por qué ocurría; ahora intentamos dar una respuesta a por qué pasa, y nos coordinamos con diferentes especialistas para tratar las patologías», ha explicado por su parte la asesora genética de la nueva unidad, Sara Torres-Esquius.
A veces, en edad pediátrica se detecta la telomeropatía porque aparece alguna enfermedad grave, como un cáncer de la sangre, pero en otros casos no ocurre nada hasta la edad adulta, cuando saltan una serie de «banderas rojas», que son muy «variopintas» y que pueden ser difíciles de vincular, ha explicado Torres-Esquius.
Así, pueden aparecer síntomas leves como canas de forma prematura -sobre los 20 años-, lesiones en la boca, afectaciones cutáneas, infecciones recurrentes por defensas bajas o anemia; y otras más graves, como patologías de sangre, hígado o pulmón.
«A mí, las canas me salieron a los 25 años», ha recordado este jueves Germán, uno de los pacientes tratados en la unidad.
Él siempre había tenido el «runrún» de que le pudiera ocurriera lo mismo que a su padre, que falleció debido a una fibrosis pulmonar.
Una bronquitis que no se curaba cuando tenía 43 años le extrañó a él y a los doctores; tras numerosas pruebas en Vall d’Hebron, le diagnosticaron la telomeropatía.
Actualmente, con 45 años, Germán sufre una enfermedad pulmonar intersticial (EPI) y padece alteraciones hepáticas.
Es el más pequeño de cinco hermanos y todos tienen telómeros cortos, con diferentes alteraciones y patologías.
Germán es uno de la treintena de pacientes, de diferentes familias, que ha analizado la nueva unidad de Vall d’Hebron: 16 individuos sufren patología y 14 son portadores sanos (tienen la alteración pero no enfermedades).
Germán, uno de los pacientes con telomeropatía, conversa con las doctoras de la nueva unidad. Vall d’Hebron
Ser portador de una mutación de los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad, pero es importante disponer de esta información para poder «adaptarse a la situación de una alteración genética, dar apoyo psicológico, tratar las enfermedades y ofrecer asesoramiento genético a los pacientes en el caso de que quieran tener hijos», ha afirmado Torres-Esquius.
Todas las intervenciones de la unidad, que cuenta con especialistas como genetistas, hematólogos, hepatólogos, oncólogos o psicólogos, están orientadas a tratar cada una de las enfermedades que van apareciendo, pero el origen del problema, la alteración genética, no tiene curación, pues los telómeros no se pueden alargar, según los doctores.
Sí que hay algunos elementos del estilo de vida que pueden acortar de forma más rápida los telómeros con el paso de los años, como tomar el sol en exceso o fumar, pero no es el caso de las personas tratadas en la unidad de Vall d’Hebron, ya que estas sufren las patologías por una alteración congénita. EFE
