Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, sobre todo colorrectal.
Vigilar a estos pacientes es clave para detectar precozmente estos tumores.
Una cuarta parte de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal tienen antecedentes familiares, y en un 15% de todos los casos existe un componente hereditario.
El si?ndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), se caracteriza por que las personas que lo padecen tienen una predisposición genética a la aparición de un cáncer colorrectal hereditario no asociado a la presencia de pólipos, que generalmente se manifiesta antes de los 50 años de edad.
Fue descrito por primera vez por Henry Thor Lynch en 1966 y representa el 3% de todos los tumores malignos de colon y recto.
El si?ndrome de Lynch es una condición genética que conlleva, además, un mayor riesgo de aparición de tumores fuera del colon, especialmente un riesgo superior de sufrir cáncer de útero o endometrio.
Pero también tienen, aunque en menor medida, posibilidades de padecer cáncer de ovario, estómago, páncreas, vías biliares, intestino delgado, conductos urinarios y cerebro; así como probabilidad de tener alteraciones cutáneas dentro de una variante denominada síndrome de Muir-Torre.
Si nos ceñimos a las estadísticas, las personas que tienen síndrome de Lynch tienen más papeletas que el resto de la población a padecer procesos oncológicos, en algunos casos varios a lo largo de su vida, y a sufrirlos a una edad menor a la media.
Así, un 82% de los afectados por Lynch probablemente padecerán cáncer de colon antes de llegar a los 70 años (comparados con el 2% de la población general), mientras que un 71% de las mujeres con síndrome de Lynch desarrollarán un cáncer de endometrio antes de cumplir 70 (en comparación con el 1,5% del resto de la población).
La importancia de la herencia en el cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal supone un significativo problema de salud pública debido a su alta incidencia. Representa el tercer tumor maligno en frecuencia en el hombre y el segundo en la mujer, y es la segunda causa de muerte por cáncer tras el cáncer de pulmón en el hombre y el de mama en la mujer.
Se han descrito factores de riesgo genéticos y ambientales que podrían estar implicados en el desarrollo de cáncer colorrectal, como son la edad, la dieta, el uso de antiinflamatorios no esteroideos y aspirina, la existencia de enfermedad inflamatoria intestinal y pólipos intestinales, el estilo de vida y la predisposición genética.
Respecto a este último factor de riesgo cabe destacar que una cuarta parte de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal tienen algún familiar afecto, y en un 15% de todos los casos existe un componente hereditario.
Decimos que un cáncer es hereditario cuando su aparición se debe a un gen mutado que se transmite en la familia de padres a hijos.
Las personas con cáncer hereditario tienen más probabilidades de tener parientes con el mismo tipo de cáncer o con otro tipo de tumor asociado, pudiendo por tanto presentar más de un cáncer a lo largo de su vida. Además, es frecuente que éste se presente a una edad inferior a la edad promedio.
Esta enfermedad se relaciona con una mutación genética que se transmite de padres a hijos, no obstante, no todas las personas que tienen un gen alterado desarrollan cáncer.
Es fundamental que todos aquellos pacientes en los que se sospecha un síndrome de Lynch se realicen un análisis de sangre y una serie de pruebas genéticas para poder así confirmar el diagnóstico.
Si eso ocurre, deben acudir de forma periódica a revisión en centros especializados. Las revisiones son fundamentales, ya que permiten realizar un diagnóstico precoz de los cánceres asociados al síndrome de Lynch, reduciendo así la mortalidad asociada a estos.
Por todo ello, en estos individuos es vital extremar los controles de salud para poder detectar estos tumores de forma precoz, así, en fundamental que los varones con síndrome de Lynch se sometan a una colonoscopia y las mujeres, además de la colonoscopia, se realicen un examen ginecológico completo.
Con la colonoscopia, que se debe repetir cada año o cada dos años a partir de los 20-25 años, se ha conseguido reducir la mortalidad por cáncer de colon en pacientes con síndrome de Lynch hasta un 60%.
Los pacientes con síndrome de Lynch deben someterse periódicamente a revisiones y pruebas médicas que sirven como cribado.
Tratamiento y seguimiento del síndrome de Lynch
Dado que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, deben someterse de forma periódica a diferentes revisiones y pruebas médicas que sirven como cribado. El objetivo de éstas es diagnosticar posibles tumores de una forma precoz para poder actuar más fácilmente sobre ellos. En este sentido, se ha de seguir las siguientes recomendaciones de seguimiento en pacientes con síndrome de Lynch:
En estos pacientes es recomendable la realización de una colonoscopia anual o cada dos años a partir de los 20-25 años de edad, y repetirla anualmente a partir de los 40 años. En aquellas familias en las que algún miembro haya sido diagnosticado de cáncer colorrectal antes de los 20-25 años, el cribado debe comenzar a realizarse de una forma más precoz (de 2 a 5 años antes de la edad más temprana a la que se haya diagnosticado el cáncer colorrectal en la familia).
En aquellos pacientes que desarrollan cáncer de colon se recomienda la extirpación del colon (por lo general, el recto no se extirpa) y vigilancia endoscópica anual del recto restante.
En mujeres con síndrome de Lynch se recomienda la realización de un examen anual a partir de los 30-35 años que incluya una exploración ginecológica completa, un ecografía transvaginal y una biopsia endometrial. Estas pruebas sirven como cribado del cáncer de endometrio y de ovario. Al igual que ocurría con el cáncer colorrectal, si algún familiar ha presentado alguno de estos tumores antes de los 30 años, las revisiones deben empezar a realizarse de una forma más precoz (de 3 a 5 años antes de la edad más temprana a la que se haya diagnosticado el cáncer de endometrio o de ovario en la familia).
En algunos casos (mujeres con síndrome de Lynch al final de la maternidad o a partir de los 40 años) se puede plantear la extirpación en quirófano del útero o de las trompas y los ovarios de una forma preventiva para disminuir el riesgo de cáncer.
Se recomienda la realización de una gastroscopia a partir de los 30-35 años de edad en aquellas personas que presentan factores de riesgo para desarrollar un cáncer de estómago. Esta prueba se debe repetir de forma periódica cada dos o tres años como cribaje de cáncer gástrico.
Se aconseja la realización de un análisis de orina al año para un estudio de las células que se eliminan (citología) a partir de los 30-35 años. En aquellos individuos pertenecientes a familias en las que haya casos de cáncer de vías urinarias, se valorará la realización de una ecografía urológica cada 1-2 años si el médico responsable lo considera necesario.
Por último, se recomienda someterse a una exploración física cada año que incluya un examen neurológico y un exhaustivo análisis de la piel.
En aquellos pacientes con síndrome de Lynch en los que durante el seguimiento se detecta un cáncer colorrectal el tratamiento es quirúrgico. Generalmente se realiza una operación en la que se extirpa todo el colon excepto el recto, que es la parte final de éste.
Cuando el diagnóstico de cáncer colorrectal se realiza en una mujer con síndrome de Lynch se puede plantear, en determinados casos, aprovechar la cirugía de colon para extirpar el útero o los ovarios y las trompas para así prevenir la aparición de cáncer de endometrio o de ovario.
El tratamiento de otros cánceres (estómago, vía urinaria, páncreas, etcétera) va a depender de su localización y de su extensión en el momento del diagnóstico.
