La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre y causa problemas hemorrágicos.
Esta alteración sanguínea se debe a la falta de factores de coagulación, unas proteínas esenciales para poder taponar las lesiones de los vasos sanguíneos junto a las plaquetas y así evitar las hemorragias.
Las personas hemofílicas no sangran más rápido de lo normal, sino que sangran durante un periodo de tiempo más prolongado.
La hemofilia es una patología poco frecuente en España. Se estima que solamente hay unas 3.000 personas con hemofilia, aproximadamente una de cada 10.000 personas.
La gran mayoría de los afectados por hemofilia son hombres, pues se trata de una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres serán portadoras en la mayoría de casos.
En función de cuál sea el factor de coagulación deficiente, la hemofilia se clasifica de la siguiente manera:
La hemofilia Ase padece cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. Este es el tipo de hemofilia más común y, por ello, también se denomina hemofilia clásica.
La hemofilia B se padece cuando el factor IX de coagulación se encuentra en menor proporción. También se conoce como enfermedad de Christmas y es un tipo de hemofilia muy poco común.
La hemofilia C se padece cuando hay una falta del factor XI de coagulación, el cual se encuentra codificado en el cromosoma 4, lo que significa que este tipo de hemofilia no está ligado al sexo y afecta por igual a hombres y mujeres.
Aunque la hemofilia no es muy frecuente, los cuadros hemorrágicos y sus repercusiones clínicas a largo plazo pueden ser graves.
Por este motivo es importante detectar, especialmente, a las mujeres portadoras de hemofilia para evitar su transmisión a la descendencia.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos a través de los genes.
En este apartado, vamos a explicar el tipo de herencia asociado a las hemofilia A y B: la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
El cromosoma X es un cromosoma sexual que se encuentra presente tanto en los hombres como en las mujeres. Sin embargo, las mujeres presentan dos copias de este cromosoma (XX), mientras que los varones tienen una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XY) para definir su sexo.
Puesto que se trata de una enfermedad genética recesiva, será necesario que la mujer herede de sus progenitores ambos cromosomas sexuales con la mutación que origina la hemofilia para padecer la enfermedad. Si solamente recibe un cromosoma X con la mutación, la mujer será portadora sin manifestar síntomas.
En cambio, basta con que los hombres hereden un cromosoma X con la mutación para ser hemofílicos.
Formas de transmitir la hemofilia de padres a hijos
Esta es la razón por la que los varones manifiestan la hemofilia en una mayor proporción que las mujeres, las cuales serán principalmente portadoras de la mutación.
No obstante, sí hay algunas mujeres portadoras de la hemofilia que presentan síntomas leves.
Los principales síntomas de la hemofilia son el sangrado prolongado e incesante que puede aparecer de manera espontánea y las hemorragias difíciles de detener después de un traumatismo.
Además, la hemorragias pueden ser:
cuando el sangrado se produce por un orificio natural del cuerpo (nariz, boca u oídos) o a través de una herida superficial.
Internas son sangrados que se producen dentro del cuerpo, sobre todo en músculo y articulaciones (rodillas, codos, tobillos, etc.). Estas hemorragias pueden ser graves y causar lesiones en órganos internos y también artritis.
El diagnóstico se basa en la historia familiar, la determinación sanguínea de los factores de coagulación y, finalmente, en la identificación genética de las mutaciones.
En función de la cantidad de factor de coagulación que falte en la sangre, se establecen los siguientes grados de severidad:
Hemofilia leve entre un 5% y un 40% de factor de coagulación normal. Estas personas no tienen problemas serios de sangrado, solamente sufren hemorragias después de una cirugía o lesión grave.
Hemofilia moderada entre un 1% y un 5% de factor de coagulación normal. Estas personas suelen sangrar una vez al mes y sobre todo pueden tener hemorragias serias después de una cirugía, lesión seria o algún procedimiento odontológico.
Hemofilia grave menos de un 1% de factor de coagulación normal. Estas personas sufren hemorragias frecuentes en músculos y articulaciones. Además, estos sangrados pueden aparecer espontáneamente, sin que haya ninguna causa.
Los sangrados que suceden repetidas veces en una misma articulación, además, pueden provocar daños y causar dolor.
Cuando un hombre hemofílico o una mujer portadora de la hemofilia toma la decisión de tener hijos, es importante informarse bien de cuál es la probabilidad de transmitir esta enfermedad a la descendencia y recibir consejo genético antes del embarazo.
Existen varias opciones diagnósticas y estrategias reproductivas para poder evitar tener un hijo con hemofilia.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la mejor opción cuando los padres tienen alguna alteración genética y quieren evitar transferirla a sus futuros hijos.
Esta técnica de diagnóstico consiste en analizar los embriones genéticamente durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), con tal de transferir al útero de la mujer únicamente los embriones sanos libres de la enfermedad, en este caso de la hemofilia.
