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Mundialmente existen 30 mil pacientes y suele confundirse con leucemia,La enfermedad de Gaucher es una patología heredada
Su prevalencia en Venezuela es de 81 personas. La enfermedad de Gaucher es una patología heredada, que causa la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos y tejidos como huesos, pulmón, bazo, hígado y médula ósea.
Caracas, 10 de julio 2015. El 26 de julio se conmemora el 161 aniversario del nacimiento del Dr. Philippe Charles Ernest Gaucher, médico francés quien describió la patología que lleva su nombre por primera vez en 1882.
Esta es una patología considerada dentro del grupo de las enfermedades raras (su prevalencia actualmente es de 81 personas en Venezuela) y básicamente consiste en la deficiencia de una enzima lisosomal llamada glucocerebrosidasa encargada de degradar un cierto tipo de molécula grasa denominada (glucocerebrósidos), por lo que se acumulan sustancias grasas en ciertos órganos y tejidos como huesos, pulmones, bazo, hígado y médula ósea, afectando la calidad de vida de quien la padece.
Esta enfermedad puede ser detectada mediante una prueba hematológica denominada prueba de gota de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés). En cuanto a su sintomatología, puede causar: cansancio, esplenomegalia (agrandamiento del bazo), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), hematomas, hemorragias, anemia y dolor óseo agudo y crónico.
