Sohana Collins no sabe lo que es un día sin dolor. Esta niña de 11 años tiene una rara enfermedad genética que hace que con el mínimo roce se rasgue la piel y le salgan ampollas.
También afecta su piel interna, lo que significa que en su boca y esófago también salgan ampollas. Tragar es una tarea difícil y comer una experiencia dolorosa, sólo puede tomar líquidos. Esta enfermedad se origina por la falta de una proteína clave para mantener unida la piel.
La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria que también es conocida como piel de cristal.
Sohana tiene una forma particularmente severa de epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), que va empeorando progresivamente. La mayoría de los pacientes desarrollan cáncer de piel a los 30 años.
En los últimos meses he visto a Sohana varias veces y nunca se ha quejado de su afección.
En una ocasión, tuvimos una conversación muy animada sobre los libros de Harry Potter mientras ella estaba sentada en el sofá junto a su madre con una bufanda gruesa que le cubría toda la cara.
Tras participar en el ensayo clínica, Sohana asegura que es la primera vez que ve mejoría en su piel.
La bufanda era para proteger sus ojos de la luz. Periódicamente, la EBDR quita de la córnea la capa protectora de rayos UV, lo que significa que debe permanecer en la oscuridad durante varios días. Cualquier luz le produce un dolor intenso, pero esta vez se había mantenido ocupada escuchando los audiolibros del niño hechicero de JK Rowling.
Células de médula ósea
Dos veces al día tienen que cambiarle las vendas. Su madre debe curar cada ampolla para evitar que sigan creciendo hasta que se cae una capa grande de piel que le deja un parche sangrante reacio a curarse.
“No hay un momento de algún minuto del día en que ella no sienta alguna forma de dolor en alguna parte de su cuerpo”, cuenta su madre Sharmila Nikapota. “Es horrible tener que pincharle la piel cada día y hacerla llorar, Definitivamente es la peor parte de mi día, y la suya también”.
Hasta hace poco, la perspectiva de los pacientes como Sohana era sombría. Ahora, ella es uno de los 10 pacientes que están probando una nueva terapia celular en el hospital de Londres Great Ormond Street.
“No hay un momento de algún minuto del día en que ella no sienta alguna forma de dolor en alguna parte de su cuerpo. Es horrible tener que pincharle la piel cada día y hacerla llorar, Definitivamente es la peor parte de mi día, y la suya también”
Sharmila Nikapota, madre de Sohana
Se trata de una infusión de células de médula ósea donadas. La esperanza es que éstas emigren a su piel dañada y estimulen la curación.
El profesor John McGrath, jefe del grupo de enfermedades genéticas de la piel del King’s College de Londres, es quien dirige el proyecto. Su equipo descubrió que un subconjunto de células de médulas óseas podía promover la reparación de la piel.
“No estamos seguros de cómo funcionan estas células especiales, pero creemos que una vez que se infunde en el cuerpo, responden a las señales de socorro de la piel dañada”, explica.
Tres meses después del tratamiento, le hice otra visita a Sohana. A pesar de que su piel todavía estaba muy dañada, algunas partes parecían haber tenido mejoría.
Tanto la familia de Sohana como el equipo médico coinciden en que su piel tiene menos ampollas y las áreas afectadas se están curando mejor. También toma menos tiempo cambiarle las vendas, incluso ha aumentado de peso.
“Creo que las cosas han mejorado mucho, y mi piel está menos roja e irritada, también me pica mucho menos”, señala Sohana.
En este tipo de situaciones siempre está el peligro del deseo de satisfacción, pues es entendible que todo el mundo esté desesperado por ver señales de mejora.
El profesor McGrath muestra su optimismo con cautela, no podrá emitir un veredicto claro hasta el año que viene, cuando revise toda la información de los 10 pacientes.
El tratamiento no es una cura, pero puede darle tiempo a Sohana mientras la investigación explora otras opciones.
“Esperamos que los efectos antinflamatorios y de mejor curación de las heridas duren entre seis y nueve meses, incluso hasta un año. Entonces, quizás podremos repetir el tratamiento o quizás nos habremos movido a otro mejor”, dice McGrath.
Son varias las opciones que puede haber, incluyendo la terapia de células de tejidos compatibles -probablemente alguna especie de trasplante de médula ósea.
Sin embargo, este tratamiento tiene la dificultad de encontrar un donante adecuado, y los doctores aclaran que no pueden seguir esa ruta hasta que demuestren que las pruebas iniciales han tenido éxito.
“El futuro para los pacientes de EB se ve mucho más prometedor, existe un gran momento de búsqueda de mejores tratamientos e incluso una cura. Los beneficios de la investigación se podrían aplicar a otro tipo de pacientes con daños en la piel, como aquellos con úlcera, heridas y quemaduras”
John McGrath, investigador de King’s College de Londres
En Estados Unidos ya se han hecho varios trasplantes de médula ósea, lo que lleva a mejoras más significativas y permanentes. Pero de los primeros 10 pacientes, murieron tres, por lo que los investigadores intentan de establecer cómo hacer que el tratamiento sea más seguro.
Los científicos del King’s College también investigan la posibilidad de una terapia de genes, con el objetivo de corregir la proteína que falla en los pacientes afectados.
No es poco frecuente que sea difícil conseguir financiación para la investigación de enfermedades raras. Los padres de Sohana se propusieron acelerar el progreso y para ello crearon una fundación cuyo dinero recaudado va directamente a los ensayos clínicos.
Ellos han sido extraordinariamente exitosos. La fundación Sohana Research Fund ha recaudado más de US$3 millones, y tiene algunos padrinos de alto perfil como el actor Damian Lewis.
“El futuro para los pacientes de EB se ve mucho más prometedor, existe un gran momento de búsqueda de mejores tratamientos e incluso una cura”, concede el profesor McGrath. “Los beneficios de la investigación se podrían aplicar a otro tipo de pacientes con daños en la piel, como aquellos con úlcera, heridas y quemaduras”.
Sohana tiene tres hermanas menores, ninguna de ellas padece EB. “Por primera vez en su vida, la piel de Sohana ha mejorado en vez de empeorar progresivamente”, señala su madre. “Sabemos que para ella el tiempo se está acabando, así que esperamos que llegue un tratamiento que le permita llevar una vida normal”.
