La anemia de células falciformes, drepanocitosis “falcemia” o anemia drepanocítica, es una enfermedad que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz o media luna; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por los vasos sanguíneos, produciendo así una obstrucción y causando síntomas como dolor en las extremidades. Afecta mayoritariamente a la raza negra.
¿Qué sucede en esta enfermedad?
El glóbulo rojo o eritrocito humano normal tiene una forma redondeada, suave y flexible, pudiendo fluir libremente por los vasos sanguíneos, que se hacen cada vez más pequeños.
Sin embargo, en la anemia falciforme los eritrocitos adoptan una forma de media luna o de hoz (“sickle cell”, en inglés), volviéndose duros con pérdida de su flexibilidad normal.
Esto obstruye los vasitos del ojo y de otras partes del cuerpo donde existan pequeñas arterias, causando falta de sangre y oxígeno en los tejidos acompañados de dolor (articulaciones, pecho, abdomen, etc), daños a distintos órganos (especialmente el bazo) y anemia. Esto varía en cada paciente en términos de severidad, duración y recurrencia.
Herencia
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que quiere decir que para desarrollar la enfermedad ambos padres tiene que portar el gen que la transmite.
Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos (SS) Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y un gen normal (A) , existe una probabilidad del 25 % en cada embarazo de que el niño herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme (SS); una probabilidad de 25 % de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad (AA), y una probabilidad del 50 % de ser un portador no afectado como los padres (AS).
La condición se manifiesta de distintas formas, pero la más frecuente es la anemia de células falciformes o SS (“sickle cell anemia”, en inglés), seguida de la enfermedad SC y la beta talasemia
Signos y Síntomas
El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser: Dificultad para respirar, mareo, dolores de cabeza, frío en las manos y los pies, piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo)., Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)
Visión borrosa
En la afectación ocular, todos los segmentos del ojo pueden verse implicados. En el polo anterior pueden encontrarse modificaciones del aspecto de los vasos conjuntivales, excepcionalmente una atrofia del iris (encargado del color de ojo) secundaria a oclusión de los vasos del mismo.
En el polo posterior o parte interna del ojo: se pueden encontrar anomalías que suelen depender del área donde el calibre de las arteriolas se hace más estrecho, es decir, mientras más estrecho el vaso sanguíneo, mayor riesgo de obstrucción.
En casos excepcionales puede producirse una embolia de la arteria central de la retina o de alguna de sus ramas principales.
Las anomalías más evidentes suelen hallarse en la retina periférica, en el área donde el calibre de las arteriolas se hace más pequeño en su alejamiento del nervio optico.
Podemos ver la enfermedad en diversos estudios:
1) Oclusiones arteriolares
periféricas,
2) Anastomosis arteriovenosas periféricas,
3) Neovascularización
preretiniana,
4) Hemorragia vítrea.
5) Desprendimiento de retina.
A mayor el estudio peor el pronóstico. Por tanto el examen del fondo del ojo, el cual lo realiza su oftalmólogo mediante una dilatación de la pupila es vital en los pacientes falcemicos.
También su oftalmólogo podría indicarle un estudio llamado angiografía fluoresceinica para buscar áreas de isquemia (falta de oxígeno) en su retina.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del estudio y puede variar desde fotocoagulación de la retina con láser hasta un procedimiento quirúrgico conocido como vitrectomía.
¿Cuándo se debe acudir con urgencia a un oftalmólogo?
Los pacientes falciformes que han recibido un golpe en los ojos deben consultar urgentemente a un oftalmólogo entrenado en el manejo de enfermedades de la retina.
Los traumatismos pueden resultar en hemorragias tanto en la parte anterior como posterior del globo ocular, que obstruyen los canales de drenaje del ojo y produciendo aumento de la presión intraocular (glaucoma); dando lugar a disminución del flujo de sangre al nervio óptico y la retina con resultados nefastos. Estos casos pudieran necesitar cirugía urgente como lavado o descompresión del globo ocular, para disminuir la presión del ojo.
Se recomienda que todos los pacientes diagnosticados de anemia falciforme (con o sin síntomas oculares) se sometan desde la niñez, a un examen anual con dilatación de la pupila, por un oftalmólogo especialista de la retina.
