El 21 de marzo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Down, una analogía con el cromosoma 21 repetido 3 veces en cada persona que padece esta condición.
El Síndrome de Down fue descubierto en 1866, cuando John Langdon Down hizo una asociación que existía en un grupo de personas que compartían características físicas y de desarrollo, por lo que concluyó que eran portadoras de un síndrome, pero es en 1958 cuando el joven investigador Jerome Lejeune descubrió que era una anomalía del hombre causada por la trisomía del cromosoma 21.
Esta condición vitalicia, que necesita control médico y terapias de estimulación permanente para aumentar la calidad de vida del paciente, genera un síndrome.
Se trata de un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra.
El cerebro del niño con Síndrome de Down está mediatizado por unas alteraciones de origen génico que limitan o constriñen su pleno desarrollo y función.
La trisomía 21, por su presencia difusa en las estructuras cerebrales, afecta funciones distintas en el sistema motor, los sistemas sensoriales, el lenguaje, determinados aspectos relacionados con el área cognitiva y todo lo relacionado con aspectos adaptativos.
El Centro Terapias del Desarrollo, fundado en Caracas en 2011, ha atendido a pacientes con trastornos del espectro autista, trastorno del desarrollo de la coordinación, déficit de atención y trastornos del aprendizaje, habla y lenguaje, síndromes genéticos y trastornos motores (parálisis cerebral).
Del 100% de la población atendida con Síndrome de Down en este centro de salud, un 60% presenta la condición sin otras alteraciones, pero el 40% restante presenta Síndrome de Down con Autismo. Los niños asociados a un trastorno del espectro autista tienen un desarrollo lento y comprometido del área cognitiva, además de tener presentes más trastornos a nivel conductual.
Un niño que padezca Síndrome de Down y Autismo debe vigilar las áreas sociales y afectivas, trabajando las siguientes alertas:
Le encanta la soledad: el niño no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que lo dejen solo.
Considera a las otras personas como objetos, las toma de la mano para que lo lleve a donde desea o les dé el objeto de su interés.
· No se integra en un grupo de juegos con otros niños: se diferencian del resto de los Síndrome de Down porque no son cariñosos, espontáneos y no quiere ser abrazado.
· No desea que su entorno cambie: ciertamente el niño con Síndrome de Down es rutinario, pero si tiene un deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no varíe y que cualquier cambio en la rutina diaria detone una crisis conductual, es una alarma que hay que evaluar.
Falta de contacto visual, o contacto visual fugaz: es común que las personas con autismo no establezcan contacto visual, por eso es una señal de alerta que un niño con Síndrome de Down presente esa mirada perdida o que pareciera pasar "a través" de los demás.
Practican movimientos repetitivos: los niños con Síndrome de Down no presentan estereotipias motoras, por ende es señal de alerta cuando se muestran movimientos repetitivos, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitándose a moverlo hacia adelante y hacia atrás y a mirarlo.
Un niño con Síndrome de Down que haya sido atendido temprano desde distintos frentes, puede aprovechar la neuroplasticidad para activar aquellas estructuras que trabajan de un modo deficiente en las distintas partes del cerebro, aunque la propia limitación genética se resista a ser activado y reparado.
El experto en atención temprana debe tener una visión amplia para atender al paciente en su conjunto, tratando de conseguir el desarrollo más equilibrado posible, lo cual representa una dificultad en la Venezuela actual, pues no todos los especialistas están preparados para abordar este tipo de casos.
Por ejemplo, la plasticidad funcional funciona hasta un límite y puede ser contraproducente tratar de superarlo a costa de un desequilibrio en el apoyo del paciente, que generalmente está representado en la familia. Sus representantes deben saber que el exceso de estímulos, instigaciones, sobre estimulación o desorden en aplicación de planes, provocan confusión en los sistemas del niño.
La atención temprana ha demostrado ser eficaz, pero lo más eficiente es la capacidad de previsión sobre el proyecto de vida que los representantes desean que alcance ese niño.
En el Síndrome de Down no sólo hay problemas biológicos en las etapas de formación y desarrollo del sistema nervioso central, los sigue habiendo a lo largo de la vida, por ello hay que informarse sobre nuevas tecnologías terapéuticas como Neurofeedback, Integración Auditiva, Terapia de Lenguaje con Sistemas Aumentativos de Comunicación con retornos audio-vocales, y otros métodos de enseñanza que le permitan lograr lo que su funcionamiento cerebral le permita pues cada niño presenta una estructura neural “única”.
