Primero un médico. Luego otro. Y otro. Después, un nuevo especialista que, prometieron, conocería bien cuál podría ser la afección. Y así de forma interminable, tratando uno y otro síntoma que se presenta aisladamente, sin que alguno de los profesionales consultado determine con precisión ante qué enfermedad se está.
En la actualidad, la ciencia médica identificó hasta el momento unas 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF), "raras" o "huérfana" que afectan entre un 6 y un 8 por ciento de la población, según la Organización Mundial de la Salud.
La fría estadística indica que entran en esta categoría aquellos padecimientos con una prevalencia inferior a 1 persona por cada 2.000 habitantes.
"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.
Ryan padece el Síndrome de Hunter, una enfermedad genética que afecta a los niños (ryanourlion)
Uno de los problemas más frecuentes que encuentra un paciente que padece esa "odisea diagnóstica" es que solamente se diagnostican las enfermedades que el profesional sospecha. Pero cuando los síntomas no relacionados entre sí se suman, es cuando el médico debería comenzar a sospechar que algo más puede estar pasando en el metabolismo.
Además, se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.
EURORDIS es una de las organizaciones más importante sobre enfermedades raras. Basada en Europa, reúne a pacientes y médicos dedicada a mejorar la calidad de vida de quienes sufren alguna de los males. .
Entre los patrones que se repiten en las EPOF pueden encontrarse:
– Crónicas, progresivas, degenerativas.
– Falta de un diagnóstico temprano.
– Poca información sobre la enfermedad.
– La calidad de vida de los pacientes se compromete.
– No existe una cura efectiva.
– El 75 por ciento afecta a los niños.
– El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético. Otros tienen como causa infecciones, alergias o del medio ambiente.
El desafío mayor para el médico es detectar a tiempo esa EPOF. Para ello, el profesional deberá estar continuamente actualizado con su especialidad e informado sobre las novedades de las enfermedades raras.
Pero además, otro de los inconvenientes que encontrarán los pacientes es que por ser poco conocidas y de una naturaleza extraña, pocas de ellas tienen tratamientos específicos eficaces.
Elefantiasis, una de las enfermedades raras difíciles de diagnosticar (Istock)
"En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara", explica Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo.
La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos.
Si bien hay alrededor de ocho mil de ellas, entre ellas pueden encontrarse algunas que han tenido mayor cobertura en los medios: acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.
