El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta aproximadamente a uno de cada 450 hombres. Cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas.
Los cromosomas sexuales en una hembra son XX, y XY para los hombres. Típicamente, los hombres tienen 46 cromosomas con un arreglo de 46XY, mientras que aquellos que sufren del síndrome de Klinefelter tienen un arreglo de 47XXY.
El arreglo cromosomático en algunos con Klinefelter
El síndrome de Klinefelter no es muy común, con solo 4 de cada 10 hombres que son diagnosticados con este síndrome después de nacer y el 10% diagnosticado en la pre-pubertad. Este síndrome no es típicamente diagnosticado en el nacimiento, aunque características físicas pueden incluir un pene pequeño y testículos no descendidos.
El síndrome de Klinefelter es la forma más común de hipogonadismo, donde los hombres son incapaces de producir esperma o niveles suficientes de la hormona sexual masculina, testosterona. Los niveles bajos de testosterona dan como resultado el subdesarrollo de características típicas de los hombres.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden variar entre los individuos, pero típicamente incluye testículos pequeños, falta de vello fácil, púbico y axilar, ginecomastia, bajo desarrollo muscular, brazos y piernas desproporcionadamente largos (comparados al cuerpo), y dificultades en el lenguaje y en el aprendizaje.
En la adultez, los hombres con el síndrome de Klinefelter son infértiles, ya que el cromosoma X extra afecta la habilidad para producir esperma, conocida como azoospermia. Los hombres con esta condición también pueden experimentar una libido bajo, depresión y están riesgo de osteoporosis.
Si bien el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, este no se hereda, ya que hermanos de hombres con este síndrome típicamente tienen un patrón de 46XY.
Se cree que la adición del cromosoma X extra ocurre con un evento al azar durante la formación de las células reproductivas, ya sea dentro del huevo fertilizado o durante la división celular mientras se desarrolla el bebé.
El síndrome de Klinefelter puede ser diagnosticado a través de una variedad de pruebas. La examinación física de los genitales confirmará el tamaño de los testes, con el tamaño típicamente menor a 4 milimetros.
Se puede confirmar el síndrome de Klinefelter usando un examen de sangre, el cual involucra un análisis cromosómico. Otras pruebas de sangre pueden examinar los niveles de testosterona (y otras hormonas sexuales), así como también una examinación de semen para los niveles de esperma. También se puede diagnosticar prenatalmente, a través de un testeo de sangre maternal.
Los hombres que han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter no pueden ser curados; más bien el tratamiento apunta a superar algunos aspectos de los síntomas. La terapia hormonal, específicamente el reemplazo de testosterona, es una terapia que dura toda la vida e incrementa la fuerza física, el tono corporal y el bienestar general en los hombres.
La terapia de testosterona está disponible en varios formatos incluyendo gel, inyecciones, lociones, cremas y parches. Si el diagnostico ocurre durante los años de la adolescencia, la terapia de testosterona es iniciada con una dosis baja y se incrementa durante la adultez.
En algunos hombres con el síndrome de Klinefelter, el esperma se puede encontrar en el tejido testicular. Para dichos hombres, terapias reproductivas asistidas como la inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI – por sus siglas en inglés) puede ser usada para lograr el embarazo en sus parejas. El ICSI es una forma de fertilización in vitro donde se inyecta un solo esperma dentro de cada huevo durante el procedimiento de fertilización.
La inseminación artificial y la adopción son alternativas en casos donde terapias reproductivas asistidas no son una opción.
La cirugía cosmética se puede realizar para remover el tejido mamario alargado. Terapias de asesoramiento y físicos también se pueden realizar para ayudar a los hombres con los aspectos psicosociales del diagnóstico.
¿Por qué está escondido?
La falta de conocimiento, consciencia e impacto psicosocial son todas las razones del por qué el síndrome de Klinefelter es típicamente poco diagnosticado. Los hombres típicamente usan servicios de salud con menos frecuencia que las mujeres. Incluso cuando los hombres sí visitan al doctor, una examinación reproductiva no se realiza rutinariamente.
Pocos hombres han escuchado del síndrome de Klinefelter, y de forma similar estarían descuidados de los síntomas. Por ejemplo, muchos hombres no sabrían cuál es el tamaño típico de los testes.
En los adolescentes, los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden ser opacados por problemas de aprendizaje y el comienzo de la pubertad, no estando este síndrome en la mente de muchos profesionales de la salud. La vergüenza, el estoicismo y el miedo a lo desconocido son problemas psicosociales comunes percibidos por los hombres que no toman en cuenta los problemas de salud reproductiva con sus doctores.
El tratamiento y estrategias de manejo para el síndrome de Klinefelter les pueden asegurar a los hombres diagnosticados con esta condición que tendrán buenos resultados de salud.
Compromisos más profundos con grupos de apoyo les puede proveer apoyo a los hombres, así como también ayuda en superar cualquier barrera psicosocial asociada con su diagnóstico.
