Cáncer de hígado y mayor susceptibilidad a otros tipos de cáncer
Diabetes sacarina
Insuficiencia cardíaca debida a miocardiopatia
Artritis (manifestación mucho más frecuente y precoz de lo que se suponía)
Impotencia secundaria a hipogonadismo hipotalámico
¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis Hereditaria?
Desde hace algunos años, la hemocromatosis hereditaria se sospecha mediante un test denominado saturación de la transferrina.
Este test resulta muy económico y se recomienda para el cribaje de la enfermedad. Dos mediciones de este test superiores al 60% en el hombre y 55% en la mujer se consideran muy sugestivas de hemocromatosis hereditaria.
Además tiene la ventaja de positivizarse en fases bastante precoces de la enfermedad.
Como se verá en un apartado posterior, el tratamieno tan sólo resulta efectivo cuando la enfermedad se diagnostica precozmente.
Diversas organizaciones especializadas en epidemiologia han recomendado el cribaje de la enfermedad mediante los análisis de empresa en personas jóvenes (a los 20-25 años). Desgraciadamente, por ahora esta medida no se ha hecho realidad.
Otro test útil y orientativo en el diagnóstico es la cuantificación de la ferritina sérica. Mediante este test el médico puede sospechar el grado de acúmulo férrico que presenta el paciente.
Resulta una prueba menos útil para el despistaje de la enfermedad, dado que se eleva en fase más tardía.
Sin embargo es importante para valorar el estado del paciente y la necesidad de realizar o no una biopsia hepática.
Durante mucho tiempo, el diagnóstico de certeza de la enfermedad se ha realizado mediante la biopsia hepatica, con cuantificación de la concentración tisular de hierro hepático y el cálculo del índice de hierro hepático.
Un índice de hierro hepático superior a 1.9 confirma la enfermedad.
Además, esta patología presenta a la tinción específica de hierro (tinción de Perls) un patrón anatomopatológico muy sugestivo.
Otro medio de obtener el diagnóstico es mediante la denominada flebotomía cuantitativa. Si el paciente soporta con hematocritos superiores a 35% un número superior a 20 flebotomías semanales puede considerarse que el paciente sufre la enfermedad.
Desde hace muy poco pueden aplicarse técnicas de genética molecular (reacción en cadena de la polimerasa - PCR) en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.
El 80% de los pacientes presentan en forma homocigota una de las dos mutaciones en un gen candidato para la enfermedad, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (C282Y).
Esta particularidad facilita enormemente tanto el diagnóstico de los pacientes como el seguimiento de la mutación en los familiares, pudiendo así detectar aquellos individuos no enfermos pero sí portadores de la enfermedad (heterocigotos), puesto que tienen un alelo normal y uno mutado.
Aquellas personas que presentan un gen afectado por una de las mutaciones y el otro por la otra (dobles heterocigotos) y además presentan sobrecarga bioquímica de hierro pueden considerarse también como afectados por la enfermedad.
Angina de pecho:
Cuando se presenta un desbalance entre el suministro de sangre y la demanda de energía por parte del corazón se produce lo que los médicos llamamos isquemia, este término no es exclusivo para el corazón ya que se puede presentar en cualquier órgano que desarrolle una condición similar como lo son el cerebro y las extremidades.
Las variables más frecuentes que ocasionan un incremento en la demanda de energía por parte del corazón son un aumento en la frecuencia cardiaca, presión arterial y/o contractilidad.
Una forma sencilla de ejemplificar lo anterior es imaginando una cuenta de banco en la que, los depósitos se asemejan al suministro y los retiros a la demanda, en toda ocasión en la cual usted retira más dinero de lo que deposita la cantidad de dinero en su cuenta disminuye por lo tanto en ese momento su cuenta de banco se encuentra en isquemia.
En conclusión la isquemia del corazón (miocárdica) es una descripción de un desbalance negativo entre la demanda y suministro de energía por parte del corazón y se le pueden agregar adjetivos calificativos que denotan severidad.
La angina de pecho es el síntoma que se relaciona con la isquemia del corazón aún y cuando es posible presentar esta última sin referir angina de pecho como sucede con frecuencia en pacientes con diabetes mellitus.
La angina de pecho se describe como un dolor o molestia de tipo opresivo, aplastante, pesado y se localiza con mayor frecuencia en el centro y/o lado izquierdo del tórax pero puede presentarse en la parte superior del abdomen (lo cual ocasiona confusión con problemas digestivos), cuello, mandíbula, espalda y brazos.
Aproximadamente un 30% de los pacientes con angina se acompaña de molestias en su brazo izquierdo. Muchos pacientes presentan otros síntomas durante el episodio como son nausea, vomito, debilidad, palpitaciones y ansiedad los cuales se relacionan a la activación del sistema nervioso ante la agresión sobre el corazón.
La extensión que cubre la angina de pecho es amplia, muchos pacientes colocan su puño cerrado en forma inconsciente sobre su tórax que se considera característico de angina y es conocido como signo de Levine; cuando el dolor se localiza en un área pequeña y definida como una moneda, la posibilidad de que su origen sea el corazón es baja.
La duración del episodio va de unos segundos hasta 30 minutos, duraciones mayores se correlacionan con infartos al corazón.
Los episodios se presentan típicamente relacionados con esfuerzo físico, intelectual, emociones, frío o digestión pero pueden presentarse en reposo lo cual denota severidad o espasmos coronarios.
El síntoma desaparece con reposo o el empleo de medicamentos como nitroglicerina, en caso de no ser así la posibilidad de un infarto en evolución se incrementa.
El infarto al corazón es resultado, en la mayoría de los casos a ateroesclerosis pero también se relacionan en mucho menor frecuencia con espasmos coronarios o inflamación.
Algunas circunstancias pueden aumentar el riesgo de presentar un infarto en pacientes con ateroesclerosis coronaria como lo es la disminución de los niveles de oxígeno en la sangre que presentan los pacientes con enfermedad pulmonar severa como el enfisema o cuando la demanda de oxigeno por parte del organismo de incrementa en forma súbita como sucede durante algunas cirugías o infecciones severas.
Los infartos se presentan cuando el suministro de oxígeno y nutrientes a un órgano se suspende en forma total durante el suficiente tiempo para producir la muerte de las células que lo componen, este daño es irreversible y por lo tanto permanente.
Los infartos se pueden presentar en cualquier órgano y no son exclusivos del corazón.
El mecanismo que origina los infartos en la mayoría de los casos se relaciona con la presencia de una placa de ateroesclerosis, la realidad es que el tamaño de la misma no representa un factor significativo.
El problema se inicia cuando el endotelio que recubre la placa se lesiona y expone a el contenido de la placa al torrente sanguíneo liberando una serie de substancias que provocan la llegada de unas pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas y el inicio de la cascada de coagulación, que culmina con la formación de un trombo el cual ocasiona la obstrucción total de la arteria
coronaria impidiendo el flujo de sangre que si se mantiene el tiempo suficiente produce la muerte de las células que habitualmente irrigan el vaso en cuestión provocando un infarto.
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FACTORES DE RIESGO |
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• Hipertensión • Apolipoproteínas y colesterol plasmático elevados • Estrés • Obesidad • Edad avanzada • Sexo masculino |
• Diabetes • Menopausia • Antecedentes familiares de enfermedad coronaria prematura • Sedentarismo • Fibrinógeno e hiperuricemia • Factores inusuales: homocistinuria, acromegali |
Hemofilia
La Hemofilia es el resultado de una anomalía o desorden de la sangre.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX c: coagulante.
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.
La existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad, ya que sus primeras referencias escritas, figuran en el libro judío del Talmud, en el siglo II.
Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma.
Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son portadoras.
Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.
Actualmente, en España como en el resto del mundo, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacidos.
Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más frecuente ya que representa en general el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como internacional.
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como internacional.
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.
Aparato
Digestivo
Reflujo Gastro - Esofagico
Es una enfermedad en la cual el contenido ácido y péptico del estómago sube hacia el esófago ocasionando daño a la mucosa.
Manifestaciones
Los síntomas pueden ser desde agruras, acidéz, sensación de que se regresan los alimentos, dolor en el pecho, sensación de quemadura que asciende desde la boca del estómago en ocasiones hasta la garganta, Sensación de que los alimentos se nos atoran y bajan muy lento, eructos frecuentes, sensación de querer eructar sin lograr el descanso, regurgitaciones, ardor en la boca del estómago, a veces vómitos, a veces miedo a comer,
En ocaciones faringitis frecuentes, asfixia nocturna, tos frecuente, anemia por sangrado crónico cuando ya hay complicaciones.
En los bebés hay regurgitaciones, vómitos posteriores a la ingesta de su leche, posición en la cual curvan el cuello hacia un lado y atrás para descansar,presentan también bajo incremento de peso.
Son muchas, pero las principales son: Deficiente Tono (fuerza) de las fibras musculares que forman el esfínter esofágico inferior, Alteración en los movimientos esofágicos, deficiente vaciamiento gástrico, hernia hiatal, tabaquismo, obesidad, abuso de alcohol, alimentos grasosos o muy condimentados,
Algunos medicamentos como teofilina, aminofilina, butilhioscina, papaverina, bloqueadores de los canales del calcio, etc., Enfermedades de la colágena como la esclerodermia..... En los bebés por falta de maduración del área esofágica inferior (Mejora con la edad), Hernias diafragmáticas.
Sintomas
La constante irritación de los jugos gástricos sobre la mucosa del esófago ocasiona inflamación, puntilleo hemorrágico, laceraciones (llaguitas), Ulceras lineales (llagas), Sangrado, Endurecimiento cicatrizal que impide el paso normal de los alimentos (Estenosis), Cambios celulares esofágicos pre-malignos (Enf. de Barret), cáncer esofágico.
A otros niveles ocasiona: Irritación constante de la garganta y cuerdas vucales, Bronquitis crónica por aspiración nocturna de jugos digestivos, espasmos laringeos o traqueo-bronquuiales, neumonía por aspiración, Dolor en el pecho que se confunde con problemas cardiacos, Anemia por sangrado agudo o crónico, desnutrición.
